Miks Bağ Dokusu Hastalığı Nedir?

Miks bağ dokusu hastalığı (Mixed Connective Tissue Disease=MCTD); esas olarak lupus, skleroderma ve polimiyozit hastalıklarının bazı işaret ve bulgularının bir arada seyretmesi ve anti-RNP antikorlarının varlığı ile karakterize bir iltihaplı romatizma hastalığıdır. Nadir görülür (2-3/100 000), kadınlarda erkeklere göre sıklığı 9-10 kat daha fazladır. Overlap (Örtüşen) sendromundan farkı; overlap sendromunda hasta, bu hastalıkların her biri için yeterli tanı kriterlerini taşırken; miks bağ dokusu hastası ne lupus ne skleroderma ne de polimiyozit için yeterli tanı kriterleri taşımaz veya bu hastalıkların seyrinden farklı kendine özgü kriterleri vardır. Ancak bazen bu hastalığı, overlap sendromunun bir parçası olarak da yorumlayanlar vardır.

Miks Bağ Dokusu Hastalığı Tanısı Nasıl Konur?

Hastalığın belirtileri çok çeşitli olmakla birlikte en sık; el eklemleri ön planda olmak üzere eklemlerde ağrılı şişlikler, ellerde yumuşak puffy (pufidik) ödem, kas ağrıları ve kas güçsüzlüğü, soğuk veya stresle parmaklarda gelişen beyaz, mor ve tekrar kızarıklığın olduğu ağrılı durum (Raynaud fenomeni), akroskleroz (pareklarda skleroz), yemek borusunda motilite bozukluğuna bağlı reflü yakınmaları, akciğerde tutuluma bağlı (interstisyel akciğer hastalığı) nefes darlığı, kuru öksürük, pulmoner hipertansiyon (kalp ile akciğer arasındaki damarda basınç artışı ile zamanla kalp yetmezliği gelişebilir) ve genel hastalık belirtilerinden ateş, halsizlik, kilo kaybı gibi yakınmalardır.

Laboratuvar incelemelerinde; hemogram (kan sayımı), karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri, TSH, CRP, ESR gibi rutin analizlerin yanı sıra; ANA (anti-nükleer antikor), ENA profili (ekstrakte edilebilir nükleer antikorlar), anti-dsDNA, anti-fosfolipid panel, kompleman 3 ve 4 seviyeleri, idrar analizi (böbrek tutulumu açısından), akciğer grafisi (gerekirse tomografisi), ekokardiyografi (kalp tutulumu açısından) gibi bir seri testlerle, hastalığa bağlı organ ve sistemlerin tutulumu araştırılır.

Bu hastaların hemen hepsinde; çok yüksek titrede ANA ve RNP pozitifliği ile diğer sıralayacağım bulgulardan en az üçü vardır; bunlar artrit (sinovit, eklem iltihabı), myozit (kas iltihabı), Raynaud fenomeni (soğukta veya stresle tetiklenen parmaklar gibi uç bölgelerde gelişen beyaz-mor ve kırmızı renk değişikliği ve ağrı /uyuşma ile kendini gösteren küçük damarlardaki bir tür kanlanma bozukluğu), parmak derisinde sertleşme ve kalınlaşma (skleroz), ellerde ‘puffy’ puf (yumuşak kabarık) ödem.

Bu hastalarda birçok organ ve dokuya ait tutulum ve buna ait belirtiler de olabilir. Akciğer tutulumu (pulmoner hipertansiyon, akciğer zarında sıvı toplanması, akciğer dokusunun tutulması), kalp tutulumu (kalp zarında sıvı birikimi, kalp dokusunun tutulması, kapak fonksiyonlarında bozukluk ve kalp yetmezliği, kalp damarlarının tutulması), böbrek tutulumu, sinir sisteminin tutulumu, damar tutulumu (damar iltihabı/vaskülit), deri tutulumu (palpable purpura ve diğer küçük damar vaskülitine uyan cilt döküntüleri), gastrointestinal sistem ve hematolojik tutulum (kan hücrelerinde anormallikle gider; azalma veya artış).

Miks Bağ Dokusu Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Miks bağ dokusu hastalığının tedavisi de her hastadaki tutulum özelliklerine göre değişir. Hastalığın tedavisinde; hastalık bulgularını bir an önce baskılamak ve hastalığı uzun süreli kontrol altında tutacak asıl romatizma ilaçlarının etkisi başlayana kadar; kortikosteroid tedavisi başlanır. Kortizon bu hastalığın tedavisinde çok uzun süreyle veya devamlı kullanılan bir ilaç değildir; genellikle hastalığın akut evresinde kullanılır ve sonra tedrici olarak azaltılarak kesilir. Tedavide ilaç seçiminde lupus, polimiyozit veya skleroderma; hangisinin bulguları ağır basıyorsa ve hastaya ait özellikler (eşlik eden başka hastalıkların varlığı, gebelik beklentisi vs.) göz önünde bulundurulmalıdır. Metotreksat (haftada bir gün kullanılan düşük doz), azathioprin, leflunamid, mycofenolat mofetil, siklofosfamid, intravenöz immünglobulin, rituximab gibi birçok tedavi seçenekleri, romatoloji uzmanı tarafından belirlenir ve takipte iyileşme bulgularına göre ilaç ve doz ayarları yapılır. Tıpkı bir terzi titizliğinde, hastaya uygun tedavi belirlenir. Hastalık genellikle iyi seyreder. Hastalığa bağlı ölüm nadiren gelişir (geç kalınmış ve uygun tedavi almayanlarda).

Hastalara Öneriler:

• İlaç tedavinize ve doktorunuzun önerilerine uyun ve düzenli kontrollerinize gidin. Uzun süreli, belki bir ömür boyu sürecek yüksek tansiyon, şeker hastalığında olduğu gibi bu hastalıkla birlikte yaşamayı öğrenin.
• Yoğun gelecek kaygısı yaşamayın. Bu hastalık, tedaviyle tamamen ortadan kaldırılamasa bile iyileştirilebilir.  
• Eğer fazla kilolu iseniz; kilo verin. Egzersizle kas gücünüzü artırarak, ekleme binen yükü azaltın.
• Dengeli beslenin; özellikle steroid (kortizon) kullandığınız zamanlarda steroid diyetine uyun. Osteoporozdan (kemik erimesi) korunmak için kalsiyum ve D vitamini desteğini eksik etmeyin ve ağırlık binen (yer çekimine karşı egzersiz; yürümek gibi) egzersizler yapın. Kalp-damar ve kas-iskelet sisteminiz için faydalı omega-3 (balık yağı), eğer haftada 3 kez balık tüketmiyorsanız mutlaka takviye edin. Glutenden fakir beslenin; otoimmün hastalıklarda iyileşme üzerine olumlu etkileri gösterilmiştir. Sağlıklı bir mikrobiyotaya sahip olmak için; Akdeniz tipi veya vegan, veya pesketaryen veya fonksiyonel beslenme gibi size uygun beslenme önerilerine uyun.
• Egzersiz yaparken doktorunuzun önerilerine uyun; yaşınıza ve bedensel özelliklerinize uygun egzersizleri tercih edin.
• Pozitif düşünün. Unutmayın, romatizma stres ve aşırı yorgunluğu sevmez. Kendinizle barışık olun, kendinizi sevin; hastalığınızı düşünerek daha koruyucu, stresten uzak ve mutlu olmanın yollarını bulun.

(Prof. Dr. Nuran Türkçapar, Mart-2022)